Esperienza lavorativa

 

Dal 2008 ad oggi

Istituto CSS-Mendel, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - viale Regina Margherita 261 Roma dirigente biologo presso l’unità di diagnosi e genetica molecolare

·  responsabile di diagnosi genetiche di malattie rare, analisi NGS di esomi

·  responsabile di un progetto di ricerca sullo spettro oculo auriculo vertebrale

·  collaborazione in progetti di ricerca sulla genetica molecolare delle cardiopatie congenite

·  consulente per i colloqui pre-amniocentesi, colloqui pre-test di talassemia e NIPT

 

 

2005-2007

Istituto CSS-Mendel, IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - viale Regina Margherita 261 Roma Contratto di collaborazione continuativa (Co.Co.Co.) presso il gruppo di ricerca

·       Ricercatrice su progetti inerenti le Talassemie e l’isolamento di cellule fetali presenti nel

             circolo materno.

 

 

Formazione scolastica:

 

2007-2011                  Specializzazione in genetica medica (Università “La Sapienza di Roma) presso l’istituto CSS-Mendel di Roma. Relatore: Prof. B. Dallapiccola

 

2000-2004

Dottorato in Genetica Medica (Università “La Sapienza di Roma, XV° ciclo) presso l’istituto CSS-Mendel di Roma. Argomento del dottorato: “Approcci di terapia genica mediante correzione sito-specifica: la b-talassemia come modello di studio.” Relatore: Prof. B. Dallapiccola

 

2001

Superamento dell’esame di stato per l’abilitazione alla professione di Biologo (Università “La Sapienza” di Roma)

 

1999

Laurea in Scienze Biologiche con votazione 110/110 e lode, Università “La Sapienza” di Roma. Titolo della tesi: “Il DNA mitocondriale come marcatore di origine etnica. Analisi della popolazione della Repubblica Domenicana”. Relatori: Prof. A. Torroni e Prof.ssa R. Scozzari.

  

1997-1999

Studentessa interna nel laboratorio di Genetica di Popolazione del dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Università “La Sapienza” di Roma.

 

 

1993

Iscrizione alla facoltà di Scienze Biologiche Università “La Sapienza” di Roma

 

 

Premi e riconoscimenti:

 

Vincitrice premio Giovani Ricercatori SIGU, Verona 2002

Vincitrice premio Pilia “miglior comunicazione orale per le malattie complesse” SIGU, Milano 2011

 

Comunicazioni orali a congressi:

 

Colosimo A, Guida V, Rigoli L, Di Bella C, De Luca A , Bruglia S, Stuppia L, SalpietroDC, Dalla piccola B “ Identificazione di nuove mutazioni nel gene WFS1 in pazienti con sindrome di Wolfram” Verona , SIGU 2002 (Relatore)

 

Guida V. “La genetica delle talassemie” congresso talassemie e trapianti Roma, 2004  (Relatore)

 

Guida V. “The molecular genetics of thalassemias” workshop IME Università Tor Vergata Roma 2006 (Relatore)

 

Consoli F, Sarkozy A, Ferese R, Guida V, Dentici ML, Mingarelli R, Bellacchio E, Tuo G, Limongelli G, Digilio MC, Marino B, De Luca A, Dallapiccola B. Mutazioni nei geni della lateralizzazione in famiglie con trasposizione delle grandi arterie. XI Congresso annuale della Societa’ Italiana di Genetica Umana (SIGU), Italia, Torino, 8-10 novembre 2009

 

Guida V. Chiappe F, Ferese R, Usala G, Maestrale G, Iannascoli C, Bellacchio E, Mingarelli R, Digilio MC, Marino B, Uda M, De Luca A, Dallapiccola B “Studio molecolare del gene JAG1 in pazienti con tetralogia di Fallot” SIGU, Firenze 2010 (Relatore)

 

Guida V, Ferese R, Rocchetti M, Gelmetti V, Sarkozy A, Lepri F, Marino B, Digilio MC, Zaza A, den Hertogh J, Dallapiccola B, De Luca A “Identificazione di una variante funzionale del gene GJA5 in pazienti con tetralogia di Fallot” XIV congresso SIGU, Milano 2011 (Relatore)

 

D’Asdia MC, Torrente I, Magliozzi M, Ferese R, Consoli F, Guida V, Bernardini L, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, De Luca A. Novel and Recurrent EVC and EVC2 Mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers Acrofacial Dyostosis. XII Congresso Nazionale della Societa Italiana di Cardiologia Pediatrica. Jesi (AN) 11-13 ottobre 2012.

 

D’Asdia MC, Torrente I, Magliozzi M, Ferese R, Consoli F, Guida V, Bernardini L, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, De Luca A. Novel and Recurrent EVC and EVC2 Mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers Acrofacial Dyostosis. XV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana, Sorrento, 21-24 novembre 2012.

 

Guida V, Ferese R, Rocchetti M, Bonetti M, Sarkozy A, Cecchetti S, Gelmetti V, Lepri F, Copetti M, Lamorte G, Digilio MC, Marino B, Zaza A, den Hertog J, Dallapiccola B, De Luca A. A variant in the carboxyl-terminus of connexin 40 alters GAP junctions and increases risk for tetralogy of Fallot. In: XII Congresso Nazionale della Societa Italiana di Cardiologia Pediatrica. Jesi (AN) 11-13 ottobre 2012.

 

Guida V, De Luca A. “Sindrome di Apert: Epidemiologia e Genetica”, Dipartimento di odontoiatria e chirurgia maxillo facciale, Policlinico Umberto I, 8 Novembre 2014

 

Guida V, Sinibaldi L, De Luca A “Sindrome di Apert: Genetica”

Convegno: Dipartimento di odontoiatria e chirurgia maxillo facciale, Policlinico Umberto I, 13 Giugno 2015 (Relatore)

 

Guida V, “NGS e tecniche di citogenetica moelcolre nella risoluzione di un caso con sindrome di Bardet-Biedel” Corso avanzato di citogenetica e citogenomica 13-14 settembre 2018 (Relatore)

 

Guida V, convegno: “La Diagnosi molecolare delle Talassemie: dalla genetica alla genomica”  titolo: evoluzione tecnologica nella diagnostica molecolare delle talassemie” Istituto C.S.S. Mendel Roma, 29-5-2019 (Relatore)

 

Relatore di diverse tesi di laurea e di specializzazione.

 

Relatore su invito per l'insegnamento di Genetica umana (Laurea magistrale in "Genetica e Biologia Molecolare", Sapienza Università di Roma) Maggio 2017, Giugno 2018, Maggio 2019.

Riviste Scientifiche internazionali (con IF)

 

• Macaulay V, Richards M, Hickey E, Cruciani F, Guida V, Scozzari R, Bonné-Tamir B, Sykes B, Torroni A. (1999) “The emerging tree of west eurasian mtDNAs: a synthesis of control-region sequences and RFLPs”. Am J Hum Genet 64:232-249.
• Richards M, Macaulay V, Hickey E, Vega E, Guida V, Bradman N, Thomas M, et al (2000) “Tracing European founder lineages in the Near Eastern mitochondrial gene pool.” Am J Hum Genet: 67:1251-1276
• Torroni A, Rengo C, Guida V, Cruciani F, Sellitto D, Coppa A, Luna Calderon F, Simionati G, Richards M, Macaulay V, Scozzari R (2001) “Do the four clades of the mtDNA haplogroup L2 evolve at different rates?”. Am J Hum Genet: 96 (6): 1348-56 
• Colosimo A, Guida V, De Luca A, Cappabianco MI, Bianco I, Palka G, Dallapiccola B (2002) “Reliability of DHPLC in mutational screening of b-globin alleles.” Hum Mutat: 19(3):287-95
• Colosimo A, Guida V, Palka G, Dallapiccola B (2002) “Extrachromosomal genes a powerful tool in gene targeting approaches”. Gene Ther: 9 (11):679-82
• Pizzuti A, Calabrese G, Bozzali M, Telvi L, Morizio E, Guida V, Gatta V, Stuppia L, Ion A, Palka G, Dallapiccola B (2002) “A peptidase gene in chromosome 8q is disrupted by a balanced in a Duane sindrome patient”. Invest Ophthalmol Vis Sci: 43 (12):3609-12
• Colosimo A, Guida V, Flex E, Conti E, Dallapiccola B (2003). “Use of DHPLC for rapid screening of recombinan clones”. Biotechniques: 34 (4):706-8
• Colosimo A, Guida V, Rigoli L, Di Bella C, De Luca A, Briuglia S, Stuppia L, Salpietro DC Dallapiccola B. (2003) “Molecular detection of novel WFS1 mutations in 19 Italian patients with Wolfram syndrome by a DHPLC-based assay”. Hum Mutat.: 21 (6):622-9
• Colosimo A, Guida V, Scolari A, De Luca A, Palka G, Rigoli L, Meo A, Salpietro DC, Dallapiccola B: (2003)“Validation of DHPLC for molecular diagnosis of b-thalassemia in Southern italy”. Genet Test.: 7(3):269-75.
• Cruciani F, La Fratta R, Santolamazza P, Sellitto D, Pascone R, Moral P, Watson E, Guida V, Colomb EB, Zaharova B, Lavinha J, Vona G, Aman R, Cali F, Akar N, Richards M, Torroni A, Novelletto A, Scozzari R. (2004) “Phylogeographic analysis of haplogroup E3b (E-M215) y chromosomes reveals multiple migratory events within and out of Africa.”Am J Hum Genet.: 74(5):1014-22.
• Guida V, Colosimo A, Fiorito M, Foglietta E, Bianco I, Ivaldi G, Fichera M, Dallapiccola B. (2004)“Denaturing HPLC-based assay for molecular screening of nondeletional mutations causing alpha-thalassemias“.Clin Chem.: 50(7):1242-1245
• Migliosi V, Flex E, Guida V, Martini A, Giarbini N, Markova T, Torrente I, Dallapiccola B (2004) “Identification of five novel BOR mutations in human EYA1 gene associated with branchio-oto-renal syndrome by a DHPLC-based assay„ Clin Genet. 66:478-480.
• Stuppia L, Antonucci I, Binni F, Brandi A, Grifone N, Colosimo A, De Santo M, Gatta V, Gelli G, Guida V, Majore S, Calabrese G, Palka C, Rafani A, Rinaldi R, Tiboni GM, Ballone E, Venturoli A, Ferlini A, Torrente I, Grammatico P, Casolari E, Dalla piccola B (2005) “Screening of mutations in the CFTR gene in 1195 couples entering assisted reproduction technique programs „ Eur J Hum Genet 13: 959-964.
• Guida V, Colosimo A, Fichera M, Lombardo T, Rigoli L, Dallapiccola B (2006) “Hematologic and molecular characterization of a Sicilian cohort of alpha thalassemia carrier” Haematologica 91: 409-410.
• Amato A, Cappabianca MP, Ponzini D, DiBiagio P, Colosimo A, Guida V, Mastropietro F, Foglietta E, Grisanti P, Rinaldi S, Dalla piccola B, Bianco I (2006) “Detection of rare beta-globin nonsense mutation [codon 59 (AAGàTAG)] in an Italian Family” Hemoglobin 30:405-407.
• Guida V, Cappabianca MP, Colosimo A, Ravanelli F, Amato A, Dallapiccola B (2006) “Influence of Ggamma-158C --> and beta- (AT)x(T)y globin gene polymorphisms on HbF levels in Italian beta-thalassemia carriers and wild-type subjects” Haematologica 1275-1276.
• Colosimo A, Guida V, Antonucci I., Bonfini T., Stuppia L., Dallapiccola (2007) “Sequence- specific modification of a b-thalassemia locus by small DNA fragments in human erythroid progenitor cells”  Haematologica 92:129-130
• Bottillo I, De Luca A, Schirinzi A, Guida V, Torrente I, Calvieri S, Gervasini C, Larizza L, Pizzuti A, Dallapiccola B. (2007) “Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NF1 gene” BMC Med Genet. 12; 8:4
• Prudente S, Flex E, Morini E ,Turchi F, Capponi D, De Cosmo S, Tassi V, Guida V, Avogaro A, Folli F, Maiani F, Frittitta L, Dallapiccola B, Trischitta V. (2007)“A functional variant of the adipocyte glycerol channel aquaporin 7 gene is associated with obesity and related metabolic abnormalities” Diabetes 56:1468-1474.
• Fiorito M, Torrente I, De Cosmo S, Guida V, Colosimo A, Prudente S, Flex E, Menghini R, Miccoli R, Penno G, Pellegrini F, Tassi V, Federici M, Trischitta V, Dallapiccola B (2007)”Interaction of DIO2 T92A and PPARgamma2 P12A polymorphisms in the modulation of metabolic syndrome”. Obesity (Silver spring) 15: 2889-2895
• De Luca A, Sarkozy A, Consoli F, Ferese R, Guida V, Dentici ML, Mingarelli R, Bellacchio E, Tuo G, Limongelli G, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B. (2010) “Familial transposition of the great arteries caused by multiple mutations in laterality genes” 96:673-677.
• Guida V, Lepri F, Vijzelaar R, De Zorzi A, Versacci P, Digilio MC, Marino B, De Luca A, Dallapiccola B (2010) “Multiplex ligation-dependent probe amplification analysis of GATA4 gene copy number variations in patients with isolated congenital heart disease” Dis Markers. 28(5):287-92
• Salerno A, Oliviero M, Di Maio E, Netti PA, Rofani C, Colosimo A, Guida V, Dallapiccola B, Palma P, Procaccini E, Berardi AC, Velardi F, Teti A, Iannace S (2010) “Design of novel three-phase PCL/TZ-HA biomaterials for use in bone regeneration applications” J Mater Sci Mater Med. Jul 2.
• Colosimo A, Gatta V, Guida V, Leodori E, Foglietta E, Rinaldi S, Cappabianca MP, Amato A, Stuppia L, Dallapiccola B. (2011) “Application of MLPA assay to characterize unsolved α-globin gene rearrangements” Blood Cells Mol Dis 46(2):139-44.
• Digilio MC, Bernardini L, Lepri F, Giuffrida MG, Guida V, Baban A, Versacci P, Capolino R, Torres B, De Luca A, Novelli A, Marino B, Dallapiccola B. (2011) “Ebstein anomaly: Genetic heterogeneity and association with microdeletions 1p36 and 8p23.1”. Am J Med Genet A. 155A(9):2196-202.
• Guida V, Chiappe F, Ferese R, Usala G, Maestrale G, Iannascoli C, Bellacchio E, Mingarelli R, Digilio MC, Marino B, Uda M, De Luca A, Dallapiccola B. (2011) “Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot” Clin Genet. 80(6):591-594
• Guida V, Ferese R, Rocchetti M, Bonetti M, Sarkozy A, Cecchetti S, Gelmetti V, Lepri F, Copetti M, Lamorte G, Digilio MC, Marino B, Zaza A, den Hertog J, Dallapiccola B, De Luca A “A variant in the carboxyl-terminus of connexin 40 alters GAP junctions and increases risk for tetralogy of Fallot” Eur J Hum Genet. 2013 Jan;21(1):69-75.
• Digilio MC, De Luca A, Guida V, Ferese R, Marino B, Dallapiccola B. “JAG1 mutation in a patient with deletion 22q11.2 syndrome and tetralogy of Fallot” Am J Med Genet A. 2013 Dec;161A(12):3133-6.
• D'Asdia MC, Torrente I, Consoli F, Ferese R, Magliozzi M, Bernardini L, Guida V, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, De Luca A (2013) Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dyostosis. Eur J Med Genet. 56:80-87.
• Guida V, Sinibaldi L, Pagnoni M, Bernardini L, Loddo S, Margiotti K, Digilio MC, Fadda MT, Dallapiccola B, Iannetti G, De Luca A (2015) “A de novo proximal 3q29 chromosome microduplication in a patient with oculo auriculo vertebral spectrum”Am J Med Genet A. Apr;167A(4):797-801.
• Tumminelli G., Di Donato I, Guida V, Rufa A., De Luca A. and Federico A (2015)“Oculodentodigital dysplasia with massive brain calcification and a new mutation of GJA1 gene." J Alzheimers Dis. 2015;49(1):27-30.
• Piceci F, Morlino S, Castori M, Buffone E, De Luca A, Grammatico P, Guida V (2017) “Identification of a second HOXA2 nonsense mutation in a family with autosomal dominant non-syndromic microtia and distinctive ear morphology. Clin Genet. May;91:774-779.
• Margiotti K, Pascolini G, Consoli F, Guida V, Di Bonaventura C, Giallonardo AT, Pizzuti A, De Luca A.” Lack of pathogenic mutations in SOS1 gene in phenytoin-induced gingival overgrowth patients”(2017) Arch Oral Biol. Aug;80:160-163.
• Palencia-Campos A, Ullah A, Nevado J, Yildirim R, Unal E, Ciorraga M, Barruz P, Chico L, Piceci-Sparascio F, Guida V, De Luca A, Kayserili H, Ullah I, Burmeister M, Lapunzina P, Ahmad W, Morales AV, Ruiz-Perez VL.(2017) ” GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis-van Creveld syndrome” Hum Mol Genet. 1;26(23):4556-4571.
• Niceta M, Margiotti K, Digilio MC, Guida V, Bruselles A, Pizzi S, Ferraris A, Memo L, Laforgia N, Dentici ML, Consoli F, Torrente I, Ruiz-Perez VL, Dallapiccola B, Marino B, De Luca A, Tartaglia M. “Biallelic mutations in DYNC2LI1 are a rare cause of Ellis-van Creveld syndrome”. (2018) Clin Genet. Mar;93(3):632-639.
• Frustaci A, De Luca A, Guida V, Biagini T, Mazza T, Gaudio C, Letizia C, Russo MA, Galea N, Chimenti C.(2018) ” Novel α-Actin Gene Mutation p.(Ala21Val) Causing Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Myocardial Noncompaction, and Transmural Crypts”. Clinical-Pathologic Correlation”. J Am Heart Assoc 10;7(4).
• Ferese R, Bonetti M, Consoli F, Guida V, Sarkozy A, Lepri FR, Versacci P, Gambardella S, Calcagni G, Margiotti K, Piceci Sparascio F, Hozhabri H, Mazza T, Digilio MC, Dallapiccola B, Tartaglia M, Marino B, Hertog JD, De Luca A.(2018) ” Heterozygous missense mutations in NFATC1 are associated with atrioventricular septal defect” Hum Mutat. 39(10):1428-1441.
• Sinibaldi L, Parisi V, Lanciotti S, Fontana P, Kuechler A, Baujat G, Torres B, Koetting J, Splendiani A, Postorivo D, Beygo J, Garaci FG, Malan V, Lüdecke HJ, Guida V, Krumbiegel M, Lonardo F, Novelli A, Albrecht B, Perria C, Scarano G, Spielmann M, Nardone AM, Battaglia A, Brancati F, Bernardini L.(2019) ” Delineation of MidXq28-duplication syndrome distal to MECP2 and proximal to RAB39B genes.” Clin Genet. 96:246-253.
• Guida V, Giovannetti A, Piceci-Sparascio F, Mazza T, Marchionni E, Menale L, Fatigante G, Hozhabri H, Traversa A, Caputo V, Pizzuti A, Ferraris A, De Luca A. (2019) “Restrictive dermopathy: Novel ZMPSTE24 mutation and clues for prenatal diagnosis” Ann Biotechnol. 2: 1019
• Giuffrida MG, Mastromoro G, Guida V, Truglio M, Fabbretti M, Torres B,  De Luca A, Roggini M, Bernardini L, Pizzuti A. (2020) “A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutation spectrum of ASCC1” Am J Med Genet A. 182(3):508-512
• Digilio MC, Calcagni G, De Luca A, Guida V, Marino B (2020) “Atrioventricular canal defects as partial expression of heterotaxia in patients with Bardet-Biedl syndrome” J Pediatr. 218:263-264
• Piceci-Sparascio F, Palencia-Campos A, Soto-Bielicka P, D'Anzi A, Guida V, Rosati J, Caparros-Martin JA, Torrente I, D'Asdia MC, Versacci P, Briuglia S, Lapunzina P, Tartaglia M, Marino B, Digilio MC, Ruiz-Perez VL, De Luca A. (2020) “Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene.” Hum Mutat. 41(12):2087-2093
• Mastromoro G, Guida V, Cellitti R, Cardilli V, De Luca A, Pizzuti A, Versacci P (2021) “Neonatal Marfan Syndrome by Inherited Mutation.” Indian J Pediatr. 2021 Feb;88(2):176-177
• Guida V, Calzari L, Fadda MT, Piceci-Sparascio F, Digilio MC, Bernardini L, Brancati F, Mattina T, Melis D, Forzano F, Briuglia S, Mazza T, Bianca S, Valente EM, Salehi LB, Prontera P, Pagnoni M, Tenconi R, Dallapiccola B, Iannetti G, Corsaro L, De Luca A, Gentilini D. (2021) “Genome-Wide DNA Methylation Analysis of a Cohort of 41 Patients Affected by Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS).” Int J Mol Sci. 2021 Jan 26;22(3):1190
• Sirchia F, Fantasia I, Feresin A, Giorgio E, Faletra F, Mordeglia D, Barbieri M, Guida V, De Luca A, Stampalija T.(2021) “Prenatal findings of cataract and arthrogryposis: recurrence of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and review of differential diagnosis.” BMC Med Genomics. 2021 Mar 25;14(1):89.
• Frustaci A, De Luca A, Galea N, Verardo R, Guida V, Carrozzo R, Chimenti C, Frustaci E, Sansone L, Russo MA. (2021) “Novel dilated cardiomyopathy associated to Calreticulin and Myo7A gene mutation in Usher syndrome” SC Heart Fail. 2021 Jun;8(3):2310-2315.
• Guida V, Sparascio FP, Bernardini L, Pancheri F, Melis D, Cocciadiferro D, Pagnoni M, Puzzo M, Goldoni M, Barone C, Hozhabri H, Putotto C, Giuffrida MG, Briuglia S, Palumbo O, Bianca S, Stanzial F, Benedicenti F, Kariminejad A, Forzano F, Baghernajad Salehi L, Mattina T, Brancati F, Castori M, Carella M, Fadda MT, Iannetti G, Dallapiccola B, Digilio MC, Marino B, Tartaglia M, De Luca A. (2021) “Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.” Clin Genet. 2021 May 14